Pruebas genéticas
prenatales
Pruebas antes del embarazo
Las pruebas que se hacen antes del embarazo se llaman diagnóstico genético previo a la implantación (PGD / PGT). Este tipo de prueba genética se hace junto con la fertilización in vitro.
El análisis genético del embrión mediante una biopsia de sus células, ofrece una manera de someter a los embriones a pruebas de detección de una mutación del gen NF conocida antes de introducirlos en el útero. La precisión de los diagnósticos genéticos supera el 95%.
¿Dañará la biopsia al feto?
En el quinto día el número de células en el blastocisto ya es más de 200. Además, cada una de ellas sigue siendo pluripotente, adecuada para la formación de un organismo completo. Por lo tanto, el procedimiento para tomar varias células no representa ninguna amenaza para la salud del feto.
Pruebas durante el embarazo
Son pruebas que se pueden hacer para ver si un embarazo está afectado con una mutación del gen NF conocida. Un médico obtiene células del embarazo de una de dos formas:
Muestreo de vellosidades coriónicas durante el primer trimestre.
Amniocentesis, durante los últimos seis meses.
El tejido obtenido se puede analizar para detectar la presencia de la mutación del gen NF identificada en la familia. Ambas pruebas conllevan riesgos menores y se deben analizar con un médico o un asesor genético experimentados.
Factores de riesgo
El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente el 50% de las personas que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 heredaron la enfermedad de un padre afectado. El otro 50% cuyos parientes no estaban afectados será por una nueva mutación genética.
Tanto la neurofibromatosis tipo 1 como la neurofibromatosis tipo 2 son trastornos autosómicos dominantes, es decir que los niños con un padre afectado por una de estas tienen el 50% de probabilidades de heredar la mutación genética.
El patrón hereditario en el caso de la schwannomatosis no es tan claro. Actualmente, los investigadores calculan que el riesgo de heredar schwannomatosis de un padre afectado es de alrededor del 15%.
