Neurofibromatosis tipo 1
La NF1 o enfermedad de Von Recklinghausen, suele diagnosticarse durante la niñez. Es la más frecuente de todas, hasta el 85% de todos los tipos de NF diagnosticadas.
La causa de la NF1 es un cambio en un gen y está localizado en el cromosoma 17. Un gen es una secuencia de ADN, que es el código genético que se transmite de padres a hijos. Debido a esto, un niño o niña puede heredar la NF1 de un progenitor que tenga el trastorno. Sin embargo, aproximadamente el 50% de las veces, un niño o niña con NF1 es la única persona de la familia que tiene el trastorno. En esos casos, el cambio en el gen NF1 se produjo como resultado de una “mutación espontánea”, un error aleatorio en el proceso de copia de la información genética.
Se cree que dicha mutación en el gen resulta en la pérdida de la función de neurofibromina, que aumenta la señalización de la proteína RAS, lo que promueve el crecimiento y la supervivencia celular.
Variabilidad de la neurofibromatosis
Las formas en que la NF afecta a tu hijo o hija cambiarán a medida que crezca.
Estos son algunos de problemas médicos a los que hay que prestar atención a lo largo de la vida de tu hijo o hija, no te alarmes, no significa que los tenga que padecer de seguro por tener NF, solo son posibilidades que debes tener en cuenta.
Nódulos de Lisch
Estos nódulos son hamartomas pigmentarios benignos. Estos nódulos inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión.
Son el signo más típico, y aparecen durante la adolescencia y en la vida adulta, es un criterio muy útil en pacientes o familiares asintomáticos para investigar la rama familiar de herencia.
Glioma óptico
Por lo general, estos tumores aparecen antes de los 3 años, rara vez durante los últimos años de la infancia y la adolescencia. Se forma dentro o alrededor del nervio óptico que conecta el ojo con el cerebro. A medida que el tumor crece, presiona el nervio óptico y puede afectar a la visión.
El tratamiento va desde la cirugía a la radioterapia valorando las secuelas que cada actitud va a provocar.
Escoliosis
La escoliosis es una curvatura anormal de la columna vertebral hacia un lado.
Tumores en el tubo digestivo
También llamados tumores estromales gastrointestinales. En la NF1, tienden a ocurrir a edades más tempranas, pero pueden presentarse de forma tardía. Tienen una ligera predominancia en mujeres. A menudo son múltiples y frecuentemente se encuentran en el intestino delgado: hasta 6% son duodenales y 4% yeyuno-ileales.
Defectos óseos
La variedad de defectos óseos que se ven en la NF1, son a menudo evidentes al nacimiento. Pueden afectar a casi cualquier hueso, pero generalmente se ven en el cráneo y en las extremidades.
La pseudoartrosis, es la fractura de un hueso que no se suelda por sí solo.
Tumores en el sistema nervioso central
En el 60% de los afectados por NF1 desarrollan unas lesiones localizadas en los ganglios basales y el cerebelo que se han definido como «objetos brillantes no identificados» y que pueden corresponder a pequeños astrocitomas, con una correlación clínica muy discutida, ya que existen opiniones que los asocian a retraso mental si son numerosos, pero otros dudan de su trascendencia clínica.
Macrocefalia
La macrocefalia afecta hasta al 5% de la población pediátrica y a un 25% de los niños con NF1, se define como una cabeza anormalmente grande.
Dificultad de aprendizaje
El retraso mental es muy poco frecuente y se estima que puede representar un 4% pero, en cambio, se observan con bastante frecuencia problemas de aprendizaje escolar, oscilando su prevalencia entre el 30% y el 60% de los niños con NF1.
Muchas personas con NF1 tienen dificultad para dar sentido a lo que se ve (déficit visoperceptivo) y a dónde se ven los objetos en relación con otros objetos (déficit visoespacial). También es frecuente tener problemas con las habilidades de las funciones ejecutivas, que incluyen planificación, gestión, atención y organización.
Pueden presentan también síndrome de déficit de atención con hiperactividad y, aunque es verdad que en ellos predomina el déficit de atención sobre la hiperactividad y especialmente sobre la impulsividad, no es menos cierto que los niños afectados se mueven más que los niños sin NF1.
Neurofibromas
Son pequeñas protuberancias o crecimientos en la piel o debajo de ella que normalmente no son perjudiciales.
Son los tumores observados con mayor frecuencia aunque son de aparición más tardía, cerca de la pubertad y también aumentan en número y tamaño con la edad.
En ocasiones (15%) aparece un neurofibroma muy característico de la NF-1, el llamado neurofibroma plexiforme y que presenta una mayor tasa de malignización que el resto de neurofibromas, por lo que debe considerarse su extirpación profiláctica si es posible.
Aunque normalmente no son cancerosos, estos tumores pueden crecer y afectar la estructura del hueso, la piel y los músculos cercanos. Existen dos tipos principales de neurofibromas plexiformes: difusos y nodulares.
- Difusos: Si estos tumores se describen como difusos, esto significa que, por lo general, no hay un punto o bordes claros donde comienzan o terminan los tumores. Estos tumores también parecen extenderse como dedos.
- Nodulares: Si estos tumores se describen como nodulares, significa que parecen pequeños racimos o nódulos a lo largo del nervio.
Manchas café con leche
Constituyen la característica más frecuente de aparición, hasta en un 99% de los pacientes, así como la más temprana, ya que se observa en ocasiones desde el nacimiento o en la infancia temprana aumentando en número y tamaño con la edad. Son un criterio diagnóstico si se aprecian 6 o más de más de 5 mm en el individuo prepuberal o 15 mm si ha desarrollado ya la pubertad.
Las formas clínicas son muy variadas, con manchas que van desde el marrón claro al oscuro, de color homogéneo, borde suave y redondeado, afectando sobre todo al tronco y las extremidades ya que son raras en la cara, el cuero cabelludo, las palmas y las plantas.
También es muy frecuente (80%) las efélides axilares, estas pecas, que suelen aparecer en la infancia tardía o en la pubertad, pueden afectar a las ingles u otros pliegues pero con mucha menor frecuencia.
Manifestaciones clínicas de
la NF1 según la edad
De 0 a 2 años
Manchas café con leche, pseudoartrosis, displasia del ala esfenoida!, gliomas de la vía óptica, neurofibromas plexiformes (raramente).
De 2 a 6 años
Pecas axilares, nódulos de Lisch, gliomas de la vía óptica, otros tumores del sistema nervioso central, problemas de aprendizaje o retraso del habla, neurofibromas plexiformes.
De 6 a 10 años
Problemas de aprendizaje, trastornos por déficit de atención, escoliosis, neurofibromas plexiformes, mayor riesgo de otros tipos de cáncer, cefalea.
Adolescentes
Neurofibromas subcutáneos y cutáneos, transformación maligna de neurofibromas plexiformes preexistentes, tumores malignos aislados de la vaina periférica, hipertensión.