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información sobre la NF

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis abarca un grupo de tres trastornos genéticos neurocutáneos complejos que causan la formación de tumores en los tejidos nerviosos y otras manifestaciones. Los tumores en estos trastornos suelen benignos, pero a veces pueden volverse cancerosos. 

El tratamiento de la  neurofibromatosis se centra en motivar el crecimiento y desarrollo sano de los niños que sufren el trastorno y en el control temprano de las complicaciones. Cuando la neurofibromatosis causa tumores grandes o tumores que presionan un nervio, la cirugía puede reducir estos síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse con otras terapias, como la radiocirugía estereotáctica o medicamentos para controlar el dolor. Hay un medicamento nuevo disponible para tratar los tumores en niños, y se están desarrollando otros tratamientos nuevos, pero de momento no existe una cura.

Asociación española neurofibromatosis

Afecta a 1 de cada 3.000 personas en el mundo.

Sintomatología

Las tres principales enfermedades
que se agrupan dentro de las NF

Asociación española neurofibromatosis

Pruebas genéticas
prenatales

Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para descubrir si el embarazo está afectado con una mutación del gen conocida en la familia. Las pruebas pueden realizarse antes del embarazo o durante el mismo.

Las personas que consideren la posibilidad de hacerse pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético puede además ayudar a los padres a decidir cómo desean manejar los resultados de las pruebas.

Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud

CSUR

Los CSUR del Sistema Nacional de Salud deben:

  • Dar cobertura a todo el territorio nacional y atender a todos los pacientes en igualdad de condiciones independientemente de su lugar de residencia.

  • Proporcionar atención en equipo multidisciplinar: asistencia sanitaria, apoyo para confirmación diagnóstica, definir estrategias terapéuticas y de seguimiento y actuar de consultor para las unidades clínicas que atienden habitualmente a estos pacientes.

  • Garantizar la continuidad en la atención entre etapas de la vida del paciente (niño-adulto) y entre niveles asistenciales.

  • Evaluar los resultados.

  • Dar formación a otros profesionales.
Asociación española neurofibromatosis
Síndromes neurocutáneos genéticos (facomatosis)
CSUR designados:
    • Hospital U. Germans Trias y Pujol de Badalona y Institut Catalá D’Oncología Cataluña (Adultos)
  •  
    • Hospital de Sant Joan de Déu Cataluña (Niños)
video documental

Documental sobre la Neurofibromatosis

Documental realizado gracias a la colaboración de: Lourdes, Vannessa, Jordi, Wara, Svietlana y Javier.
Cámara: Silvia Pérez.
Sonido: Ana Canós.
Dirección y montaje: Fabio Avila.

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