¿Qué es la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis (NF) es un grupo de trastornos genéticos que causan el crecimiento de tumores en los nervios en diferentes partes del cuerpo. Estos tumores son generalmente benignos (no cancerosos), aunque en casos raros pueden volverse malignos. La NF se clasifica en dos grandes tipos:
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1):
- Es la forma más común, se caracteriza por manchas de color café con leche en la piel y pequeños tumores llamados neurofibromas.
- Puede causar problemas óseos, como escoliosis, y dificultades de aprendizaje en algunos casos.
- Aunque los tumores suelen ser benignos, en un pequeño porcentaje pueden convertirse en malignos.
- Suele diagnosticarse durante la infancia.
Schwannomatosis (SWN):
La schwannomatosis incluye varios subtipos según el gen afectado:
- Schwannomatosis relacionada con NF2 (NF2-SWN): Anteriormente conocida como NF tipo 2, se caracteriza por schwannomas vestibulares bilaterales que causan pérdida auditiva y zumbidos en los oídos. También pueden aparecer otros tumores benignos en el cerebro y la médula espinal.
- Schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1: Tumores dolorosos llamados schwannomas que se desarrollan en los nervios.
- Schwannomatosis no clasificada (NOS): Cuando no se identifica un gen específico como causa.
La schwannomatosis es menos común que la NF1 y se diagnostica con mayor frecuencia en adultos
La NF1 afecta a 1 de cada 2.500 nacimientos
Las principales enfermedades
que se agrupan dentro de las NF
Pruebas genéticas
prenatales
Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para descubrir si el embarazo está afectado con una mutación del gen conocida en la familia. Las pruebas pueden realizarse antes del embarazo o durante el mismo.
Las personas que consideren la posibilidad de hacerse pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético puede además ayudar a los padres a decidir cómo desean manejar los resultados de las pruebas.
CSUR
Los CSUR del Sistema Nacional de Salud deben:
- Dar cobertura a todo el territorio nacional y atender a todos los pacientes en igualdad de condiciones independientemente de su lugar de residencia.
- Proporcionar atención en equipo multidisciplinar: asistencia sanitaria, apoyo para confirmación diagnóstica, definir estrategias terapéuticas y de seguimiento y actuar de consultor para las unidades clínicas que atienden habitualmente a estos pacientes.
- Garantizar la continuidad en la atención entre etapas de la vida del paciente (niño-adulto) y entre niveles asistenciales.
- Evaluar los resultados.
- Dar formación a otros profesionales.
Síndromes neurocutáneos genéticos (facomatosis)
CSUR designados:
- Hospital U. Germans Trias y Pujol de Badalona y Institut Catalá D’Oncología Cataluña (Adultos)
-
- Hospital de Sant Joan de Déu Cataluña (Niños)
Documental sobre la Neurofibromatosis
Documental realizado gracias a la colaboración de: Lourdes, Vannessa, Jordi, Wara, Svietlana y Javier.
Cámara: Silvia Pérez.
Sonido: Ana Canós.
Dirección y montaje: Fabio Avila.