¿Qué es la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis abarca un grupo de tres trastornos genéticos neurocutáneos complejos que causan la formación de tumores en los tejidos nerviosos y otras manifestaciones. Los tumores en estos trastornos suelen benignos, pero a veces pueden volverse cancerosos.
El tratamiento de la neurofibromatosis se centra en motivar el crecimiento y desarrollo sano de los niños que sufren el trastorno y en el control temprano de las complicaciones. Cuando la neurofibromatosis causa tumores grandes o tumores que presionan un nervio, la cirugía puede reducir estos síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse con otras terapias, como la radiocirugía estereotáctica o medicamentos para controlar el dolor. Hay un medicamento nuevo disponible para tratar los tumores en niños, y se están desarrollando otros tratamientos nuevos, pero de momento no existe una cura.
Afecta a 1 de cada 3.000 personas en el mundo.
Las tres principales enfermedades
que se agrupan dentro de las NF
Pruebas genéticas
prenatales
Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para descubrir si el embarazo está afectado con una mutación del gen conocida en la familia. Las pruebas pueden realizarse antes del embarazo o durante el mismo.
Las personas que consideren la posibilidad de hacerse pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético puede además ayudar a los padres a decidir cómo desean manejar los resultados de las pruebas.
CSUR
Los CSUR del Sistema Nacional de Salud deben:
- Dar cobertura a todo el territorio nacional y atender a todos los pacientes en igualdad de condiciones independientemente de su lugar de residencia.
- Proporcionar atención en equipo multidisciplinar: asistencia sanitaria, apoyo para confirmación diagnóstica, definir estrategias terapéuticas y de seguimiento y actuar de consultor para las unidades clínicas que atienden habitualmente a estos pacientes.
- Garantizar la continuidad en la atención entre etapas de la vida del paciente (niño-adulto) y entre niveles asistenciales.
- Evaluar los resultados.
- Dar formación a otros profesionales.
Síndromes neurocutáneos genéticos (facomatosis)
CSUR designados:
- Hospital U. Germans Trias y Pujol de Badalona y Institut Catalá D’Oncología Cataluña (Adultos)
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- Hospital de Sant Joan de Déu Cataluña (Niños)
¿Qué debemos saber del MPNST ?
El MPNST también conocido como schwannoma maligno o tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, son sarcomas altamente agresivos con un potencial metastásico fuerte, generalmente hacia el pulmón, que afectan tanto a niños como a adultos. Son el cáncer más mortal que surge en personas diagnosticadas con neurofibromatosis.
Los pacientes con MPNST tienen una alta propensión a la recaída tras la resección tumoral (extirpación) y una respuesta deficiente a la quimioterapia citotóxica y a la irradiación, lo que implica una alta mortalidad.
Compuesto por células neoplásicas de Schwann, los principales factores de riesgo para desarrollar MPNST incluyen neurofibromas plexiformes existentes, tratamiento previo con radioterapia y mutaciones expansivas de la línea germinal que involucran a toda la NF1.gen y los genes circundantes.
Típicamente asociado con NF1 en lugar de NF2. Solo entre el 8-10 % de las personas con NF1 desarrollan MPNST, lo que lo convierte en un diagnóstico raro. No se sabe si está asociado con NF2 (es decir hay casos de pacientes con NF2, pero no hay una mayor incidencia en este grupo a pesar de su carga relativamente alta de schwannomas).
Los MPNST con frecuencia se diagnostican erróneamente, ya que pueden presentarse con neurología variable. Se requieren estudios radiológicos e inmunohistoquímicos para confirmar el diagnóstico ya que las imágenes pueden ser inespecíficas. Los estudios de imágenes que demuestran un crecimiento rápido en un tumor que anteriormente crecía lentamente son motivo de especial preocupación.
La resección quirúrgica constituye el pilar del tratamiento para MPNST con adición de radioterapia o quimioterapia. Aunque no existe un régimen estándar debido a la rareza de la afección, es más probable que las personas con tumores de bajo grado se sometan a una resección quirúrgica, mientras que las que tienen tumores de mayor grado se someten a quimioterapia o radioterapia. La cirugía se asocia con la tasa de supervivencia más alta (53 % a los 5 años), mientras que los que recibieron quimioterapia o radioterapia solas tuvieron una tasa de supervivencia a los 5 años del 42 %. La radioterapia local parece tener poco efecto en la supervivencia a largo plazo y por lo general, la quimioterapia no es efectiva.
