Neurofibromatosis NF2-SWN

Aproximadamente 6 de cada 10 personas con NF2-SWN desarrollan cataratas precoces. Lo más típico son las opacidades subcapsulares posteriores y las llamadas cataratas en cuña cortical, que afectan al cristalino (no a la córnea).

Suelen aparecer en la infancia o juventud y, en muchos casos, son el primer signo de la enfermedad, antes de que den síntomas los schwannomas vestibulares. La mayoría progresa despacio y sólo requiere revisiones periódicas; cuando la catarata afecta mucho a la visión puede ser necesario operar para sustituir el cristalino.

En NF2-SWN puede aparecer, sobre todo en la infancia, la afectación aislada de un solo nervio. Lo más frecuente es una parálisis facial que no termina de recuperarse, pero también puede manifestarse como estrabismo (por parálisis del III par craneal) o como pie o mano caídos, con tendencia a tropezar o a no poder levantar bien la muñeca. Es un signo de alerta que debe estudiarse por neurología con pruebas de imagen.

Alrededor de dos tercios de las personas con NF2-SWN desarrollan tumores en la médula espinal. Los más frecuentes son los schwannomas, que suelen crecer a partir de las raíces nerviosas dentro del canal vertebral, aunque también pueden aparecer meningiomas o ependimomas.

Estos tumores pueden comprimir la médula o los nervios y causar dolor, hormigueos, pérdida de fuerza o dificultad para caminar. Muchos se controlan únicamente con resonancias periódicas; cuando producen síntomas importantes o crecen de forma clara, puede ser necesario tratarlos con cirugía y, en casos seleccionados, con radioterapia dirigida.

Aproximadamente 6 de cada 10 personas con NF2-SWN presentan schwannomas en la piel o justo debajo de ella. Se notan como pequeños bultos firmes, únicos o múltiples.

Pueden parecerse a los neurofibromas de la NF1, pero los schwannomas cutáneos son característicamente muy sensibles y con frecuencia producen dolor punzante o en forma de “latigazo eléctrico” al tocarlos o con determinados movimientos. Son tumores benignos; cuando el dolor es intenso o limitante puede plantearse su extirpación quirúrgica.

Aproximadamente la mitad de las personas con NF2-SWN desarrolla meningiomas, tumores habitualmente benignos que crecen a partir de las meninges (las membranas que recubren el cerebro y la médula). La mayoría son intracraneales, sobre todo en la parte superior del cráneo, aunque también pueden aparecer alrededor de la órbita (detrás del ojo) o en la base del cráneo.

Según su localización, pueden causar dolor de cabeza, convulsiones, cambios en la visión o en la audición, y parálisis de algunos nervios craneales. Muchos se controlan con resonancias periódicas; cuando crecen o dan síntomas importantes, puede ser necesario tratarlos con cirugía y, en casos seleccionados, radioterapia dirigida.

Casi todas las personas con NF2-SWN desarrollan schwannomas vestibulares, tumores benignos que crecen en el nervio del equilibrio y la audición. Los síntomas más habituales son acúfenos (ruidos en el oído), pérdida progresiva de audición y problemas de equilibrio. La parálisis facial es poco frecuente, incluso en tumores grandes, porque suelen crecer despacio.

El manejo se individualiza en unidades expertas. Cuando los tumores son pequeños y dan pocos síntomas, a menudo se opta por una estrategia de “observar y esperar”, con resonancias y audiometrías periódicas. Si el tumor crece o la audición empeora, pueden plantearse tratamientos como la cirugía o la radiocirugía estereotáctica, valorando siempre el equilibrio entre control del tumor y preservación de la audición y de la función del nervio facial.

Alrededor de 2–3 de cada 10 personas con NF2-SWN desarrollan ependimomas, tumores que crecen a partir de las células que recubren el interior de los ventrículos cerebrales y del canal central de la médula espinal. En NF2-SWN son más frecuentes los ependimomas medulares, a menudo múltiples.

Los síntomas dependen del tamaño y la localización: pueden provocar dolor de espalda, dolor o sensaciones extrañas (hormigueos, calambres) a lo largo de las raíces nerviosas, así como debilidad o pérdida de fuerza en brazos o piernas. Cuando se localizan en el cerebro pueden obstruir el flujo de líquido cefalorraquídeo y causar cefalea, vómitos o inestabilidad al caminar.

Muchos ependimomas son de crecimiento lento y se vigilan con resonancias periódicas. Si aumentan de tamaño o causan síntomas importantes, el tratamiento suele basarse en la cirugía y, en algunos casos seleccionados, en radioterapia dirigida.

Las manchas café con leche no son una característica típica de la NF2-SWN como sí lo son en la NF1. Aun así, alrededor de 4 de cada 10 personas con NF2-SWN pueden presentar alguna mancha café con leche, y en algunos casos incluso varias, lo que puede generar confusión con la NF1, sobre todo en la infancia.

A diferencia de la NF1, en la NF2-SWN no suelen aparecer pecas en los pliegues cutáneos (axilas, ingles) ni neurofibromas cutáneos. Cuando se observan bultos o placas en la piel, a menudo se trata de schwannomas cutáneos o subcutáneos, característicos de la NF2-SWN. Por ello, cuando hay dudas sobre el tipo de neurofibromatosis, es importante una valoración en una unidad experta y, si procede, estudios genéticos específicos.