Schannomatosis
Este tipo de neurofibromatosis poco frecuente normalmente afecta a las personas después de los 20 años. Los síntomas suelen aparecer a partir de los 30 años. El gen afectado, al igual que en la NF2, está localizado en el cromosoma 22.
Esta enfermedad genética afecta aproximadamente a una de cada 40.000 personas y causa el desarrollo de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos, pero raramente en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Los tumores no suelen desarrollarse en ambos nervios auditivos, por lo que las personas que tienen schwannomatosis no sienten la misma pérdida auditiva que las personas que tienen neurofibromatosis tipo 2.
Síntomas de la Schwannomatosis
Entre los síntomas de la schwannomatosis se incluyen los siguientes:
- Dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante.
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- Entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo, incluyendo debilidad facial.
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- Pérdida de masa muscular.
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- Cambios en la visión.
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- Dolores de cabeza.
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- Problemas intestinales.
Los síntomas de la schwannomatosis normalmente se detectan cuando el paciente tiene entre 30 y 60 años, aunque pueden aparecer a cualquier edad. El síntoma más común es el dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Se cree que el dolor se debe, al menos en parte, a schwannomas (tumores benignos) que causan presión sobre los nervios.
Mientras la mayoría de las personas que tiene schwannomatosis experimenta un nivel de dolor que exige tratamiento médico, un número pequeño de personas experimenta solo un dolor leve. Otros experimentan un dolor severo que interfiere con la vida diaria.
Los schwannomas son diferentes a los neurofibromas de las personas con NF1, ya que normalmente se encuentran en las partes más profundas del cuerpo humano. A pesar de esto, a veces un médico es capaz de palpar un schwannoma durante una evaluación médica. Algunas personas con schwannomatosis desarrollan tumores en todo el cuerpo, mientras otros desarrollan solo uno o dos tumores durante la vida entera.
Los schwannomas son de la misma clase de tumores que se desarrollan en las personas con NF2, aunque en la schwannomatosis no suelen verse muchos de los aspectos clínicos que son comunes en personas con NF2. La distinción más importante es que las personas con schwannomatosis normalmente no desarrollan tumores en el nervio vestibular (schwannomas vestibulares), algo que causa una pérdida de audición en los individuos con NF2. Sin embargo, existe nueva información clínica que indica que los schwannomas vestibulares ocurren en algunas personas con schwannomatosis.