Asociación Española de Neurofibromatosis
Diferencias entre los distintos tipos de Neurofibromatosis
En el mundo de la medicina, existen un sinfín de enfermedades o trastornos que afectan a las personas de diferentes maneras. Algunas enfermedades son conocidas mundialmente, mientras que otras son menos conocidas y solo se identifican cuando se presentan casos específicos. Hoy hablaremos sobre algunos trastornos neurocutáneos que afectan a las personas en todo el mundo: la Neurofibromatosis y la Schwannomatosis. Estas enfermedades hereditarias pueden aparecer en cualquier momento de la vida, y pueden afectar a cualquier persona independientemente de su género o edad.
Neurofibromatosis tipo 1
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad que se produce debido a un gen mutado en el cromosoma 17. La NF1 es una de las enfermedades neurocutáneas más comunes y se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 3000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad suele presentarse en la infancia y se caracteriza por la aparición de manchas café con leche en la piel, que son una de las principales señales de la enfermedad. Además, también se pueden presentar tumores benignos en los nervios de cualquier parte del cuerpo, lo que puede causar dolor, deformidades y otros problemas de salud.
La NF1 es una enfermedad que puede afectar a diferentes partes del cuerpo, y los síntomas pueden variar de una persona a otra. Algunas personas con NF1 pueden presentar problemas de visión, pérdida de audición, curvaturas de la columna vertebral o problemas de aprendizaje. La NF1 también puede causar complicaciones graves, como tumores malignos, que pueden poner en riesgo la vida del paciente.
Neurofibromatosis tipo 2
La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad hereditaria que se produce debido a un gen mutado en el cromosoma 22. La NF2 es menos común que la NF1 y se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 25,000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos en los nervios que conectan el cerebro y la médula espinal, lo que puede causar problemas de equilibrio y audición.
Los pacientes con NF2 pueden presentar síntomas como pérdida de audición, problemas de equilibrio, dolor de cabeza, debilidad muscular y otros problemas de salud. Al igual que la NF1, la NF2 también puede causar complicaciones graves, como tumores malignos en el cerebro o la médula espinal, que pueden poner en riesgo la vida del paciente.
Schwannomatosis
La Schwannomatosis es una enfermedad hereditaria que se produce debido a una mutación genética en el cromosoma 22. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios periféricos, que pueden causar dolor, debilidad muscular y otros problemas de salud.
A diferencia de la NF1 y la NF2, la Schwannomatosis no suele causar problemas de audición o visión.
Asociación Española de Neurofibromatosis (AESNF)
www.aesnf.com