Preguntas frecuentes
En esta página la AESNF reúne en un solo lugar las dudas que más se repiten cuando aparece el diagnóstico de neurofibromatosis: origen de la enfermedad, riesgos para hermanos, primeros signos, seguimiento médico, tratamientos actuales y cuestiones de vida cotidiana como colegio, deporte o apoyo psicológico. El objetivo es que, en los primeros minutos de lectura, madres, padres y adultos con NF despejen la incertidumbre principal sin sentirse abrumados.
En aproximadamente la mitad de los diagnósticos la mutación aparece de forma espontánea (lo llamamos “de novo”), antes incluso de la concepción. Eso significa que nadie “lo transmitió” ni hubo algo durante el embarazo que lo provocara. En la otra mitad sí existe un familiar afectado que, a veces, puede pasar desapercibido si los síntomas son leves. Un especialista en genética puede estudiar a los padres y aclarar el origen en cada caso, lo que ayuda a entender el riesgo para futuros hijos.
No. Es un cambio genético, no una infección.
Si uno de los padres porta la mutación, cada embarazo tiene un 50 % de probabilidad de heredarla. Si la mutación fue “de novo” en el primer hijo, la probabilidad para los siguientes es muy baja, pero no nula debido a posibles mosaicos. Un estudio genético familiar aclarará el riesgo y, si lo deseas, puedes planificar un diagnóstico genético preimplantacional (PGT) en futuras gestaciones.
Son zonas de la piel más oscuras que suelen ser el primer signo de NF1. No duelen ni se transforman en cáncer.
En la Asociación Española de Neurofibromatosis organizamos grupos de apoyo y encuentros presenciales y online donde padres y pacientes comparten vivencias. También disponemos de atención psicológica y campamentos inclusivos para niños y adolescentes. Sentirse acompañado y conocer historias reales ayuda mucho a reducir el miedo inicial y a afrontar el día a día con más confianza.
Muchas manchas aparecen en los primeros años y, con la pubertad, pueden salir neurofibromas cutáneos (pequeños bultos benignos).
Menos del 10 % de los plexiformes evoluciona a tumor maligno; los controles periódicos ayudan a detectarlo a tiempo.
No hay cura, pero sí tratamientos para los tumores (ej. selumetinib) y cirugía o fisioterapia según el caso.
La gran mayoría de las personas con NF1 o NF2-SWN viven una vida larga y plena. Existen complicaciones potenciales, pero con controles médicos regulares se detectan y tratan a tiempo. Los avances en cirugía, radioterapia y fármacos (como selumetinib o bevacizumab) han mejorado mucho el pronóstico. Por tanto, lo importante es el seguimiento periódico, más que la enfermedad en sí, para garantizar una buena calidad de vida.
El punto de partida suele ser el pediatra o el médico de familia, que derivará a la Unidad de Neurofibromatosis o al servicio de genética clínica. Allí valorarán pruebas de imagen, seguimiento audiológico u oftalmológico y programarán las revisiones. Además, la asociación puede orientarte sobre centros CSUR de referencia en tu comunidad.
Depende de la edad y del tipo de NF, pero, como pauta general, los niños con NF1 se revisan cada 6-12 meses en consultas de pediatría y neurología. En NF2-SWN o schwannomatosis se añaden revisiones de oído y resonancias con una periodicidad que el especialista ajusta según la evolución. El calendario lo diseña el equipo multidisciplinar y se adapta si aparecen nuevos síntomas.
Actualmente no hay medicación que evite por completo la formación de tumores, pero los tratamientos dirigidos (MEK-inhibidores para NF1, anti-VEGF para NF2-SWN) frenan su crecimiento y reducen complicaciones. La investigación avanza en terapias génicas y combinaciones de fármacos con resultados prometedores en ensayos clínicos. Mantenerse al día con el equipo médico permite acceder a estudios o tratamientos innovadores cuando estén disponibles.
Zumbidos, pérdida auditiva progresiva o problemas de equilibrio desde la adolescencia o primera adultez.
La mayoría de las pruebas, como la resonancia magnética, son indoloras; a veces se usa sedación ligera en niños pequeños para que no se muevan. Las cirugías se planifican con anestesia general y después se administran analgésicos para minimizar molestias. Los nuevos fármacos vía oral, como selumetinib, se toman en casa y los efectos secundarios se controlan con el pediatra. Así, el tratamiento es cada vez menos invasivo.
El riesgo es alto, pero con seguimiento audiológico y tratamientos (cirugía, radioterapia, bevacizumab) se puede preservar la audición en muchos casos.
En las Unidades CSUR de facomatosis (La Paz-Madrid, Vall d’Hebron-Barcelona, Virgen del Rocío-Sevilla) y en la Asociación Española de Neurofibromatosis para apoyo y recursos.
Sí. La escolarización habitual es lo recomendado. Algunos niños con NF1 presentan dificultades de atención o aprendizaje; en esos casos, el orientador escolar puede poner refuerzos y adaptaciones sencillas. Hablar pronto con el centro educativo, explicar la situación y solicitar una evaluación psicopedagógica suele facilitar el proceso y reduce la ansiedad tanto del niño como de la familia.
En la mayoría de los casos, se recomienda actividad física moderada, porque fortalece huesos, músculos y mejora el estado de ánimo. Solo se restringen deportes de contacto intenso si existen tumores grandes cerca de médula o cerebro, o tras cirugías recientes. El pediatra deportivo o fisioterapeuta puede indicar ejercicios adecuados a cada edad y situación.