Schannomatosis
La schwannomatosis es la forma más rara del espectro NF y, a diferencia de NF1 y NF2, suele manifestarse en la edad adulta. La mayoría de los pacientes desarrolla los primeros síntomas —generalmente dolor crónico o aparición de schwannomas periféricos— a partir de la tercera década de vida.
En la actualidad se han identificado dos genes implicados, ambos situados en el cromosoma 22:
SMARCB1 (22q11.23)
LZTR1 (22q11.21)
Las mutaciones en uno de estos genes alteran el control del crecimiento de las células de Schwann, favoreciendo la formación de tumores benignos múltiples a lo largo de los nervios periféricos y espinales.
La schwannomatosis es la forma más infrecuente del espectro NF, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 70.000 personas. Se caracteriza por la aparición de schwannomas (tumores benignos de las células de Schwann) a lo largo de los nervios craneales, espinales y periféricos. A diferencia de la NF2-SWN, rara vez afecta simultáneamente a ambos nervios vestibulares, por lo que la pérdida auditiva y los problemas de equilibrio son mucho menos comunes.
Síntomas de la Schwannomatosis
Entre los síntomas de la schwannomatosis se incluyen los siguientes:
- Dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante.
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- Entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo, incluyendo debilidad facial.
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- Pérdida de masa muscular.
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- Cambios en la visión.
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- Dolores de cabeza.
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- Problemas intestinales.
Diferencias clave con NF2-SWN
| Característica | Schwannomatosis | NF2-SWN |
|---|---|---|
| Tumor típico | Schwannomas múltiples, raramente vestibulares bilaterales | Schwannomas vestibulares bilaterales casi universales |
| Edad media de aparición | 30-50 años | Adolescencia-20 años |
| Pérdida auditiva | Poco frecuente | Muy frecuente |
| Genes implicados | SMARCB1, LZTR1 | NF2 |