Pruebas genéticas
Antes del embarazo: diagnóstico genético preimplantacional (PGT)
Cuando una pareja con riesgo conocido de transmitir una mutación genética vinculada a la neurofibromatosis desea tener descendencia, puede optar por el diagnóstico genético preimplantacional (PGT), una técnica que se realiza junto a la fecundación in vitro (FIV).
Consiste en analizar genéticamente los embriones obtenidos antes de ser implantados en el útero, seleccionando aquellos libres de la mutación del gen NF que causa la enfermedad.
✔️ La precisión de estas pruebas supera el 95%
✔️ Se realiza sobre embriones en fase de blastocisto (día 5), cuando hay más de 200 células y el riesgo para su desarrollo es mínimo
¿Daña esta biopsia al embrión?
No. Las células extraídas no comprometen la viabilidad del embrión ni su desarrollo, ya que en esa etapa son aún pluripotentes y el procedimiento es altamente seguro.
Durante el embarazo: pruebas genéticas prenatales
Si el embarazo ya está en curso y se conoce una mutación NF en la familia, es posible hacer un diagnóstico genético mediante análisis del material fetal.
Técnicas disponibles:
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
Amniocentesis: normalmente entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
Ambos procedimientos permiten detectar mutaciones específicas en el ADN fetal, con bajo riesgo de complicaciones cuando son realizados por personal experto.
Es fundamental contar con un equipo médico y un asesor genético que orienten y acompañen a cada familia de forma individual durante todo el proceso.
¿Son peligrosas estas pruebas?
No, si se hacen en centros experimentados, tienen un riesgo muy bajo de complicaciones.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Tasa de aborto espontáneo atribuible al procedimiento: aproximadamente 0.20%
- Amniocentesis: Riesgo de pérdida fetal atribuible al procedimiento: estimado entre 0.1% y 0.3%
Factores de riesgo y herencia genética
La neurofibromatosis es un trastorno genético. Su aparición se relaciona con dos factores principales:
Herencia familiar (50%)
Aproximadamente la mitad de los casos de NF1 y NF2 se heredan de un progenitor afectado.Mutaciones de novo (50%)
La otra mitad surge sin antecedentes familiares conocidos, debido a mutaciones espontáneas en el ADN.
Herencia autosómica dominante (NF1 y NF2)
Cada hijo o hija de una persona con NF1 o NF2 tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.
Schwannomatosis
La forma clásica no sigue un patrón hereditario tan claro. Aunque hay casos familiares, se estima que la probabilidad de herencia directa es de aproximadamente un 15%.
Estudio genético: niñós y adultos
El estudio genético se recomienda en estos casos:
Diagnóstico clínico dudoso: cuando el paciente presenta signos compatibles con NF (manchas café‑con‑leche, pecas axilares, neurofibromas, gliomas, etc.) pero no cumple criterios clínicos definitivos.
Familias con mutación conocida: para identificar a familiares asintomáticos portadores de la mutación.
Planificarse con embarazo: si hay riesgo familiar y se plantean opciones reproductivas como PGT o cribado prenatal.
Confirmar variantes poco frecuentes: en casos atípicos de NF1 o NF2 donde el fenotipo es atenuado.
NOTA: Cuando el diagnóstico clínico es evidente (cumple criterios establecidos), no siempre es necesario realizar un estudio genético, salvo si se precisa para planificación familiar u otras decisiones clínicas.
¿Cómo se realiza el estudio genético?
Se realiza mediante NGS (Next Generation Sequencing) a partir de una muestra de sangre o saliva, analizando los genes NF1, NF2 y otros relacionados (como SPRED1, SMARCB1, LZTR1).
¿Dónde realizarlo en España?
- Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR)
- Hospitales públicos con servicio de Genética Médica, posibilidad de ser remitido por pediatría, neurología o dermatología.
- Centros privados y laboratorios con certificación CE / ISO.
